90后罕見(jiàn)病少年和女友一起從內(nèi)蒙徒步到京

來(lái)源：鳳凰網(wǎng)

沒(méi)有嗅覺(jué)、不長(zhǎng)胡須、青春期第二性征不發(fā)育……卡爾曼綜合征是種罕見(jiàn)病，在男孩里面，發(fā)病率約為1/8000~1/10000。潘龍飛就是那八千分之一。

90后的梁瑩菲是在2013年7月認(rèn)識(shí)龍飛的，當(dāng)時(shí)她參加了一個(gè)拍攝罕見(jiàn)病家庭的項(xiàng)目，抽簽抽到了龍飛。第一次見(jiàn)到龍飛，她覺(jué)得他身上有一種淡淡的死亡氣息，因?yàn)椤八?jīng)歷過(guò)很多首先是心臟病，那個(gè)心臟手術(shù)還挺危險(xiǎn)的，就是聽(tīng)他說(shuō)病房里面好幾個(gè)人就只剩下兩個(gè)人是做完那個(gè)手術(shù)之后還能活下來(lái)的，還有就是他有很多并發(fā)癥，癲癇啊，流鼻血啊，所以我會(huì)覺(jué)得他會(huì)不會(huì)很容易死掉這種感覺(jué)?！?br />
龍飛的豁達(dá)似乎是天生的，他從來(lái)不會(huì)由于受歧視而感到沮喪憤怒。卡爾曼綜合征的一個(gè)主要表現(xiàn)就是不會(huì)出現(xiàn)第二性征，男孩不長(zhǎng)胡子、不會(huì)變聲，生理上完全停留在小孩子的階段?！爱?dāng)時(shí)就覺(jué)得挺搞笑的，我還覺(jué)得我自己是不是外星人，可能是從外星來(lái)的……他們歧視我，有一些異樣的眼神看著我，覺(jué)得我特別奇怪。在我看來(lái)是一件非常好玩的事情而已?！彼f(shuō)。這種“天然呆”屬性，卻意外地保護(hù)了他的幼時(shí)身心。在梁瑩菲眼里，他就是個(gè)神經(jīng)堅(jiān)強(qiáng)的逗逼，“一邊洗白菜一邊在聊自己的第二性征怎么不發(fā)育啊”，梁瑩菲就覺(jué)得他還滿看的開(kāi)的，也不會(huì)忌諱這些東西。慢慢的，她被這個(gè)堅(jiān)強(qiáng)而溫柔的男孩子吸引了，兩個(gè)人自然而然地走到了一起。

人們把患有卡爾曼綜合征的人叫做老K，于是潘龍飛就叫自己老K龍飛。因?yàn)榛疾。娜松芴厥?，然而潘龍飛的心中卻充滿了陽(yáng)光。2012年他成立了老K之家，組織病友參加各種公益活動(dòng)。這次為了讓更多的人了解卡爾曼綜合征，關(guān)注老K藥物停產(chǎn)的問(wèn)題，他與女朋友梁瑩菲，還有更多的病友一起，從內(nèi)蒙古烏蘭察布徒步到北京，希望能用行動(dòng)為罕見(jiàn)病友們帶來(lái)一些關(guān)注。

從烏蘭察布到北京，一共500多公里，龍飛他們走了20天。出發(fā)前他拿谷歌地圖看了一下路線，覺(jué)得應(yīng)該很漂亮，結(jié)果沒(méi)想到路上太荒涼了，連個(gè)人影都沒(méi)有，比他預(yù)計(jì)得苦多了?！跋牒赛c(diǎn)水也找不到水，所以要出發(fā)之前備足水，可能要負(fù)重，也找不到吃飯的地方，可能要吃方便面?！彼呐笥熏摲苿t痛苦回憶說(shuō)：“感覺(jué)兩條腿是裝反了，左腿裝去了右腿?！?br />
    但是他們最終真的走到了北京。龍飛說(shuō)，“這么多人一起，能夠有勇氣和毅力去面對(duì)一些事情，這比那500多公里的路要重要得多。”

愛(ài)情使人成長(zhǎng)，在遇見(jiàn)彼此之后，龍飛和瑩菲都有了很大改變。龍飛跟著女朋友一起到了廣州發(fā)展。他發(fā)現(xiàn)世界突然變大了?！八龝?huì)帶著我認(rèn)識(shí)各種不同的朋友，一些殘障朋友啊，一些同性戀，就覺(jué)得這個(gè)社會(huì)非常多元，覺(jué)得自己患了這個(gè)罕見(jiàn)病可能也是這個(gè)多元社會(huì)的一部分。就覺(jué)得我應(yīng)該是不是在這個(gè)社會(huì)的層面幫助這一群人，如果能有更多人去了解這個(gè)疾病，更多醫(yī)生去了解這個(gè)疾病它就會(huì)得到更好的一些發(fā)展，比如說(shuō)不會(huì)再被誤診了啊。然后這個(gè)社會(huì)也不會(huì)再歧視我們了，在以后的話這個(gè)群體可能就不會(huì)再有什么比較嚴(yán)重的一些心理負(fù)擔(dān)了，就大家其實(shí)都像正常人一樣了?！?br />
對(duì)于瑩菲來(lái)說(shuō)，龍飛也改變了她的三觀。以前的她處在青春叛逆期，經(jīng)常會(huì)和父母吵架，會(huì)用一些不理性的方式跟父母溝通，在龍飛的影響下，她變得溫和、樂(lè)觀，敞開(kāi)心扉去接受身邊所有的一切。

現(xiàn)在，瑩菲不僅是龍飛的“御用攝影師”，更是跟他一起參與到更多關(guān)注罕見(jiàn)病的活動(dòng)中去，“我是一個(gè)喜歡在拍攝中投入感情的人，你用了心，那么看的人一定能感受到。”

想到未來(lái)，龍飛和瑩菲都表示結(jié)不結(jié)婚無(wú)所謂，也沒(méi)有生小孩的需求。只要兩個(gè)人在一起就好了。龍飛說(shuō)：“我在瑩菲的影響之下，也成了一個(gè)比較渴望自由的人，但是我還是希望能一直和她在一起，一起去迎接這個(gè)自由?！?br />
卡爾曼綜合征

卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）是伴有嗅覺(jué)缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥。是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病。KS可呈家族性或散發(fā)性，其遺傳方式有三種：X連鎖隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳?；颊叩那啻浩跁?huì)比同齡人晚，當(dāng)年齡相近的人對(duì)異性開(kāi)始感興趣時(shí)，他還懵懵懂懂。人在胚胎階段GNRH神經(jīng)細(xì)胞移入腦部的過(guò)程中如果出了差錯(cuò)，下丘腦便無(wú)法傳遞適當(dāng)?shù)男畔⒔o內(nèi)分泌系統(tǒng)，到了青春期便會(huì)因?yàn)槿鄙僮銐虻男院蔂柮蓪?dǎo)致性發(fā)育退化。

卡爾曼綜合征現(xiàn)在沒(méi)有根治的方法，唯一的方法是持續(xù)注射絨促性素HCG，來(lái)維持第二性征，通常要注射到更年期?，F(xiàn)在由于HCG原料的價(jià)格已經(jīng)高于發(fā)改委規(guī)定的藥價(jià)，因此在統(tǒng)一招標(biāo)時(shí)，沒(méi)有醫(yī)藥商家對(duì)它進(jìn)行投標(biāo)，導(dǎo)致了停產(chǎn)。龍飛這次徒步，也是想以溫和的方式來(lái)喚起公眾對(duì)于卡爾曼綜合征的關(guān)注，幫助患者們有藥可及。